Downs syndrom er en genetisk sygdom, der forårsager mental retardation, fysisk retardation og medfødte hjertefejl. Derudover ledsages det ofte af nedsat skjoldbruskkirtelfunktion, høretab, syn.

Downs syndrom er den mest almindelige lidelse forårsaget af kromosomabnormiteter. Efterhånden som moderen bliver ældre, øges risikoen for at få en baby med Downs syndrom..

Sygdommen er ubehandlet, og dens sværhedsgrad kan variere.

Behandling afhænger af manifestationerne af sygdommen. Selv om det er umuligt at slippe af med selve syndromet, bidrager arbejde med en defektolog fra en tidlig alder til udviklingen af ​​barnets mentale funktioner.

Trisomi på kromosom 21, Trisomi G.

Engelsk synonymer

Downs syndrom, Downs syndrom, Trisomi 21.

Børn med Downs syndrom kan have specifikke ansigtsegenskaber og hovedstruktur:

• lille hoved,
• bredt ansigt,
• kort hals, overskydende hud på nakken,
• kort og bred næse
• underudviklet overkæbe,
• lysegrå pletter på iris op til den 12. måned af livet,
• epicanthus - en lunate hudfold i det indre hjørne af det øvre øjenlåg - "tredje øjenlåg" - og som et resultat et smalt, mongoloid øjenafsnit,
• små, asymmetriske, lavsatte ører,
• stor tunge uden en central sulcus, ofte åben mund,
• forkert placerede tænder.

Også for patienter med Downs syndrom er følgende symptomer karakteristiske:

• lav muskeltonus,
• uforholdsmæssig kropsbygning,
• underudvikling af seksuelle egenskaber,
• brede korte håndflader med en fold i stedet for to, tommelfingeren er lav i forhold til de andre fingre,
• sandal mellemrum mellem første og anden tæer,
• relativt korte, alt for fleksible fingre.

Børn med Downs syndrom udvikler sig normalt langsommere end normalt. De begynder at sidde, kravle og gå omkring dobbelt så sent som normale børn..

Patienter har også en moderat grad af mental retardation..

Generel information om sygdommen

Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af en abnormitet i kromosom 21, der manifesterer sig i form af mental retardering, hjertefejl og udviklingsforstyrrelser.

Det ledsages ofte af en fejl i skjoldbruskkirtlen, nedsat hørelse, syn.

Der er 23 par kromosomer i det menneskelige kromosomsæt. I dette tilfælde kommer et kromosom fra et par fra moderen, et fra faren. Der er 46 kromosomer i kroppen.

Downs sygdom er forårsaget af en abnormitet i det 21. kromosom, som er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​yderligere kopier af genetisk materiale på det 21. kromosom i form af trisomi eller translokation. Det 21. kromosom påvirker næsten alle organsystemer og er ansvarlig for træk og udviklingsmæssige træk, der er svækket i Downs sygdom.

• Trisomi på kromosom 21 antyder en kopi af det kromosom. I stedet for to kromosomer er det 21. par repræsenteret af tre. Således er der i alle celler i kroppen tre kromosomer fra det 21. par i stedet for to.

Trisomi tegner sig for 95% af kromosom 21 abnormiteter. Det sker, når celledeling forstyrres under dannelsen af ​​reproduktive celler (sæd og æg) hos forældrene. Det ekstra kromosom overføres næsten altid til et barn med Downs syndrom fra moderen. Efterhånden som moderen bliver ældre, øges risikoen for at få en baby med Downs syndrom. Jo ældre ægget er, desto større er sandsynligheden for forkert celledeling.

• Mosaikversionen af ​​syndromet opstår, når en unormal kopi af kromosom 21 kun er til stede i nogle celler i kroppen. "Mosaik" af unormale og normale celler er forårsaget af en krænkelse af celledeling efter befrugtning i fosteret.
• Translokation af det 21. kromosom til andre kromosomer (oftere til 15. eller 14.). Børn har to kromosomer 21 par og ekstra materiale kromosom 21. I dette tilfælde bevæger en del af det 21. kromosom sig til et andet, når kromosomdelingen forstyrres under dannelsen af ​​sæd og æg hos forældrene (ca. 25% af tilfældene med translokation) eller på tidspunktet for undfangelsen (ca. 75% af tilfældene).

Således er Downs syndrom forårsaget af en unormal celledeling under udviklingen af ​​et æg, sædceller eller embryo..

Downs syndrom er ikke en arvelig sygdom, selvom der er en disposition for dens udvikling. Kvinder med Downs syndrom har 50% chance for at få et sygt barn, og spontan abort forekommer ofte. Mænd med Downs syndrom er infertile, bortset fra mosaikvarianten af ​​syndromet.

Bærere af genetisk kromosomtranslokation har også større sandsynlighed for at få en baby med Downs syndrom. Hvis bæreren er moderen, fødes barnet med Downs syndrom i 10-30%, hvis bæreren er far - hos 5%.

Kvinder, der har et barn med Downs syndrom, har 1% chance for at få et andet sygt barn.

Børn med Downs syndrom kan opleve følgende komplikationer.

• Hjertefejl. Cirka halvdelen af ​​babyer med Downs syndrom er født med hjertefejl, der kan kræve operation i den tidlige barndom.
• Leukæmi (ondartet sygdom i det hæmatopoietiske system). Børn med Downs syndrom, især i en tidlig alder, er mere tilbøjelige til at udvikle leukæmi end andre børn.
• Infektiøse sygdomme. På grund af lidelser i kroppens immunsystem er børn med Downs syndrom mere modtagelige for smitsomme sygdomme.
• Demens. Patienter med Downs syndrom har øget risiko for at udvikle demens efter 40 år.
• Søvnapnø. Børn med Downs syndrom er tilbøjelige til søvnapnø, en tilstand, hvor ventilation af lungerne stopper i 20-30 sekunder under søvn. I alvorlige tilfælde kan søvnapnø tage op til 60% af den samlede søvntid. Regelmæssig søvnapnø fører til søvnighed i dagtimerne, nedsat hukommelse, nedsat intelligens, nedsat ydeevne og konstant træthed.
• Fedme.

Den forventede levetid for mennesker med Downs syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​manifestationer og er i gennemsnit 50 år eller mere..

Hvem er i fare?

• Kvinder med Downs syndrom (mænd med Downs syndrom er normalt infertile).
• Mødre efter 30 år. Med alderen øges risikoen for at føde et barn med Downs syndrom: i en alder af 35 er det 1 ud af 400, med 45 - 1 ud af 35. Imidlertid er ca. 80% af børn med Downs syndrom født af mødre under 35 år.
• Fædre over 42 år.
• Bærere af genetisk kromosomtranslokation. Hvis bæreren er moderen, er risikoen for at få en baby med Downs syndrom ca. 10-30%, hvis faderen er ca. 5%.
• Forældre, der allerede har et barn med Downs syndrom. Risikoen for at få et andet barn med denne tilstand er ca. 1%.

Diagnosen stilles på baggrund af et karakteristisk klinisk billede. Nyfødte testes for Downs syndrom. Gravide kvinder får også tildelt studier, der sigter mod at identificere Downs syndrom hos fosteret..

Downs syndrom mistænkes baseret på tilstedeværelsen af ​​fysiske træk, der er karakteristiske for sygdommen. Diagnosen bekræftes ved hjælp af karyotyping - en undersøgelse af barnets kromosomer for abnormiteter.

Derudover undersøges funktioner, der kan svækkes i Downs syndrom - skjoldbruskkirtlens funktion, visuelle, auditive analysatorer. Mulige hjertefejl, leukæmi identificeres.

• Skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH) er et hormon, der produceres i hypofysen, en lille kirtel i hjernen. Det regulerer funktion af skjoldbruskkirtlen. Hvis dets funktion er svækket, ændres dets niveau som regel.
• Thyroxin er et hormon, der produceres af skjoldbruskkirtlen og påvirker mange typer stofskifte i kroppen. Downs syndrom kan reduceres.
• Knoglemarvsbiopsi. Mikroskopisk undersøgelse af en knoglemarvsprøve afslører leukæmi.

Hos fosteret kan Downs syndrom mistænkes ved screening og ultralydsresultater. Alfa-fetaprotein test anbefales til alle gravide kvinder. Derudover involverer undersøgelsen af ​​gravide følgende tests.

Første trimester af graviditeten

• Humant choriongonadotropin (hCG) er et hormon, der produceres af embryonets membran og er involveret i at opretholde graviditet.
• Graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP A). Unormale hCG- og PAPP-A-niveauer kan indikere føtal udviklingsforstyrrelser.

Andet trimester af graviditeten

• Ultralydsundersøgelse - giver dig mulighed for at identificere krænkelser af fostrets udvikling.
• Alpha-fetoprotein (alpha-FP) - lave niveauer kan indikere Downs syndrom.
• Beta-underenheden af ​​humant choriongonadotropin (beta-hCG). En stigning i koncentrationen af ​​hCG er i nogle tilfælde forbundet med et barns sygdom.
• Gratis østriol. Lave østriolniveauer er et tegn på Downs syndrom.

Ultralyd, PAPP-A, alfa-AF, hCG og estriol kombineret med moderens alder og arvelighed kan bruges til at beregne risikoen for at få en baby med Downs syndrom..

Disse undersøgelser er især vigtige for kvinder med risiko for at få børn med denne sygdom..

Hvis risikoen viser sig at være meget høj, kan følgende undersøgelser udføres.

• Fostervandsprøve - tage en prøve af fostervand og derefter undersøge føtale kromosomer.
• Chorionbiopsi - opnåelse af en prøve af chorionvæv (den ydre kimemembran, der omgiver embryoet). Giver dig mulighed for at identificere kromosomale abnormiteter.
• Prøveudtagning af navlestrengsblod - giver dig mulighed for at identificere kromosomale abnormiteter. Testen udføres, hvis tidligere undersøgelser var ineffektive.

Genetisk rådgivning anbefales til kvinder med en disposition for sygdommen under graviditetsplanlægning.

Downs syndrom kan ikke helbredes, så terapi er rettet mod specifikke manifestationer af sygdommen.

Om nødvendigt udføres kirurgiske operationer til behandling af hjertefejl, abnormiteter i mave-tarmkanalen, undersøgelse af en neurolog, kardiolog, øjenlæge, defektolog, logoped, børnelæge osv..

At starte behandling tidligt vil maksimere evnerne hos børn med Downs syndrom og forbedre deres livskvalitet. Umiddelbart efter fødslen er det ekstremt vigtigt at udvikle barnets motoriske, kognitive sfære og hans mentale funktioner. Der er specielle førskole- og skoleinstitutioner, hvor der er udviklet et program til børn med et passende niveau af intelligens..

Forebyggelse af fødslen af ​​børn med Downs syndrom er ikke blevet udviklet. Folk, der er i fare for at få et barn med denne sygdom, rådes til at gennemgå genetisk test under graviditetsplanlægning.

Anbefalede tests

• Gratis beta-underenhed af humant choriongonadotropin (fri beta-hCG)
• Graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP A)
• Alfa-fetoprotein (alfa-FP)
• Gratis østriol
• Skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH)
• Gratis thyroxin (gratis T4)
• Total thyroxin (T4)

Litteratur

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrisons principper for intern medicin (18. udgave). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Down syndrom - symptomer, årsager

Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvor karyotypen består af 47 kromosomer i stedet for den sædvanlige 46.

Under dannelsen af ​​kimceller under meiose skal parrede kromosomer afvige, men hvis dette af en eller anden grund ikke skete, vises det tredje 21. kromosom under undfangelsen af ​​et barn (trisomi).

Anomalien forekommer hos ca. en ud af 800 nyfødte, og i 88% af tilfældene skyldes dette, at kvindelige kønsceller ikke divergerer.

Risikofaktorer for at få en baby med Downs syndrom

Hvorfor udvikler Downs syndrom, og hvad er det? Den væsentligste risikofaktor, der øger sandsynligheden for at få en baby med Downs syndrom, er den fremtidige moders alder. Ved 45 er risikoen for at få et sygt barn 1:30.

Selvom ifølge statistikker fødes børn med en sådan anomali oftere hos unge kvinder, hvilket forklares med det store antal fødsler. Faderens alder påvirker på ingen måde starten på patologi. Dette skyldes, at mandlige kimceller fornyes hver 72. dag og ikke akkumulerer giftige stoffer i sig selv..

Hos kvinder er æggene indeholdt i æggestokkene fra fødselsøjeblikket, hvilket betyder, at kontakt med skadelige kemikalier, stråling, alkohol og misbrug af rygning kan påvirke dem negativt..

Hvis familien allerede har et "solrigt" barn, er der en lille sandsynlighed for fødsel (i gennemsnit 1%) og en anden baby med Downs syndrom. Risikoen for trisomi hos afkom kan også øge forældrenes sammenhæng..

Downs syndrom forårsager

Downs syndrom opstår som et resultat af unormal celledeling, når unødvendigt genetisk stof limes til det 21. par kromosomer.

Patologi kan have tre versioner: trisomi, mosaik, translokation. Den mest almindelige er trisomi forårsaget af kromosom ikke-adskillelse under celledeling. Tre kromosomer i stedet for to observeres i alle barnets celler. Den nøjagtige årsag til dette fænomen er stadig ukendt..

Mosaik er en sjældnere og mildere form af syndromet og adskiller sig ved, at ikke alle celler har et ekstra kromosom, kun nogle væv og organer er berørt. Ikke-divergens forekommer ikke under dannelsen af ​​forældrenes kimceller, som i det første tilfælde, men i de tidlige stadier af embryoudviklingen.

Under translokation under cellefusion bemærkes en forskydning af en del af det ene kromosom i det 21. par til siden af ​​det andet kromosom.

Downs syndrom tegn og symptomer

Downs syndrom defineres normalt af et antal eksterne symptomer, der ikke er svære at opdage hos en person:

• et fladt ansigt med skrå øjne som mongoloid race (tidligere patologi blev kaldt "mongolisme");
  
• lille hoved og kort hals
  
• brede hænder med korte fingre og en enkelt tværgående fold på håndfladen;
  
• korte lemmer
  
• underudviklede auricles;
  
• tilstedeværelsen af ​​et epikant - en særlig fold i det indre hjørne af øjet, der dækker lacrimal tubercle og ikke passerer til det øvre øjenlåg;
  
• flad bred næse og kort næse
  
• ændring i øjets iris og tilstedeværelsen af ​​Brushfield-pletter på den - brændstoftætninger af bindevæv med en diameter på 0,1 til 1 mm med en gul farve;
  
• kort statur
  
• en hudfold på halsen på en nyfødt
  
• strabismus;
  
• unormalt stor tunge (makroglossia)
  
• muskel hypotension;
  
• forkortelse af fingrene på grund af underudvikling af de midterste falanger såvel som en defekt i udviklingen af ​​5. tå (krumning);
  
• kølede eller tragtformede bryst
  
• åben mund på grund af nedsat muskeltonus.

40% af børn med Downs syndrom diagnosticeres med medfødt hjertesygdom, som er en af ​​hovedårsagerne til deres død. Ofte kombineres denne patologi også med en medfødt defekt i mave-tarmkanalen - duodenal atresi. Der kan være tegn på let til moderat intellektuelt handicap.

Downs syndrom diagnose

Patologi opdages normalt allerede før barnets fødsel. Den fremtidige mor tilbydes en omfattende test, der finder sted mellem 11. og 13. uge af graviditeten og mellem 15. og 20. uge i andet trimester. Dette er den såkaldte genetiske screening, som giver dig mulighed for at identificere patologi på det stadium af intrauterin udvikling..

I første trimester ved hjælp af ultralyd måles de karakteristiske zoner hos fosteret - næsebenet, tykkelsen på kraven. En kromosomfejl kan mistænkes, hvis næsebenet ikke spores eller er meget lille i størrelse, og tykkelsen på kraven er mere end 3 mm. Derudover måles mængden af ​​humant choriongonadotropin og PAPP-A-protein i blodprøven af ​​en gravid kvinde. Resultaterne af blodprøven og ultralyd fortolkes sammen.

I andet trimester graviditet kontrolleres en blodprøve for tre indikatorer. Alfa-fetoprotein, fri estriol, choriongonadotropin er af stor diagnostisk værdi. Resultaterne af den supplerende undersøgelse sammenlignes med dataene fra første trimester. Selv de bedste diagnostiske metoder viser undertiden falske positive resultater, når barnet er helt sundt..

Hvis genetisk screening giver stor sandsynlighed for at få en baby med Downs syndrom, vises mere alvorlige tests. Efter en indledende konsultation kan de blive anbefalet af en genetiker.

Disse analyser inkluderer:

1. 1) Fostervandsprøve. Proceduren udføres i den 15. uge af graviditeten ved at indsætte en særlig nål i kvindens livmoder for at tage en prøve af fostervand. Denne metode betragtes som den mest nøjagtige undersøgelse..
   
2. 2) Undersøgelse af chorion villi. Placentaceller er valgt til kromosomal analyse. Testen er informativ mellem 9. og 14. uge af graviditeten.
   
3. 3) Analyse af navlestrengsblod. En sådan undersøgelse udføres efter den 18. uge.

Mange kvinder nægter at gennemgå de procedurer, der er beskrevet ovenfor, fordi skader på indre organer og stor sandsynlighed for abort er mulig, især en høj risiko, når de tager blod fra navlestrengen.

Sådanne tests tilbydes som regel til de familier, der har den højeste procentdel af muligheden for at få en baby med patologi. Invasive metoder anbefales heller ikke, hvis moderen er over 35 år gammel..

Efter at barnet blev født, til diagnostiske formål, ifølge indikationer, er en kromosomanalyse ordineret til tilstedeværelsen af ​​yderligere genetiske partikler i det 21. par kromosomer.

Behandling og prognose for Downs syndrom

Downs syndrom er i øjeblikket en uhelbredelig patologi, men samtidig sygdomme som f.eks. Hjertesygdomme kan behandles med succes.

Med denne kromosomale abnormitet diagnosticeres en forsinkelse i udviklingen af ​​nervesystemet ofte, derfor anbefales det i første trimester at tage en gravid kvinde til at tage folinsyrepræparater for at reducere risikoen for at udvikle alvorlige lidelser.

Efter fødslen af ​​et barn, hvis det er sundt, bør alle bestræbelser rettes mod hans sociale tilpasning. Der er specielle rehabiliteringscentre, hvor taleterapeuter-defektologer og psykologer beskæftiger sig med sådanne børn. For at øge resultaterne fra speciel træning vises nootropika, der stimulerer nervesystemets udvikling. Disse er aminalon, B-vitaminer, cerebrolysin.

Misdannelser i indre organer kan kræve operationer, men rettidig intervention øger chancerne for et normalt liv. Derfor bør et barn med en kromosomfejl være under konstant opsyn af snævre specialister..

Den forventede levetid for mennesker med Downs syndrom er kortere end for almindelige mennesker, hvilket er forbundet med en høj følsomhed over for forskellige former for sygdomme. I vores tid, hvor medicinske muligheder er steget, er det med denne patologi muligt at eksistere selv op til 50 år gammel, og før sådanne børn sjældent levede op til ti år.

På trods af deres særegenheder har mennesker med Downs syndrom ret til et tilfredsstillende liv i det moderne samfund. De er usædvanligt venlige og forbliver godtroende børn indtil slutningen af ​​deres dage..

Hvilken læge du skal kontakte for behandling?

Hvis du efter at have læst artiklen antager, at du har symptomer, der er karakteristiske for denne sygdom, skal du søge råd fra en neurolog.

Årsager og tegn på Downs syndrom - fosterdiagnose under graviditet, børns udvikling og forebyggende foranstaltninger

En genetisk lidelse, der forårsager et barns udviklingsegenskaber, kaldes Downs syndrom og stammer fra et ekstra 47. kromosom. Du kan finde ud af om tilstedeværelsen af ​​denne sygdom under graviditeten - der er mange undersøgelser for dette. Hvis forældrene beslutter et barn med patologi, skal det forstås, at omsorg for sådanne børn skal være speciel. Kun den øgede opmærksomhed fra familien hjælper med til delvist at løse problemet med manglen på uddannelse og intellektuel udvikling.

Hvad er Downs syndrom

Kromosom 21 trisomi eller Downs syndrom er en medfødt genetisk sygdom, der vises på grund af processen med kromosomseparation under dannelsen af ​​æg og sæd. Dette fører til modtagelse af det tredje kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to i 95% af tilfældene og dets fragmenter i 5%. Som et resultat af Verdenssundhedsorganisationens forskning blev det fundet, at sandsynligheden for at få et sygt barn er 1 ud af 600-800 babyer.

Hvor mange kromosomer har en person med Downs syndrom?

Karyotypen (sæt kromosomer) hos en sund person består af 23 par, og hos en patient med Downism fordobles det 21. kromosom ikke, men tredobles, så i stedet for 46 er der 47 for hver celle i kroppen. Der er 3 typer:

• Enkel komplet trisomi - der er en ekstra kopi af kromosom 21 i hver celle. Syndromstypen forekommer hos 95%.
• Mosaikform - 21 kromosomer findes ikke i alle celler, men kun i 10%. Denne type Downism er dårligt udtrykt, men den har en indvirkning på barnets udvikling. I de fleste tilfælde kan patienter med mosaiksyndrom opnå samme succes som raske. Det sker i 1-2% af tilfældene.
• Robertsonian Translocation - 21 par indeholder et helt kromosom og et, der består af to fastgjort sammen. Denne form for syndrom udvikler sig i 4% af tilfældene..

Grundene

Sygdommens udbrud er ikke forbundet med nationalitet, sundhed, livsstil og tilstedeværelsen af ​​skadelige vaner hos forældre hos et barn med Downism. Udviklingen af ​​en patient med syndromet er påvirket af moderens og farens alder, seksuelle forhold mellem pårørende og arvelighed. Den mest betydningsfulde er moderens alder, afhængigheden af ​​risikoen for at føde en patient med Downism er som følger:

• under 25 år - 1 i 1400;
• op til 30 - 1 ud af 1000;
• ved 35 - 1 ud af 350;
• ved 42 - 1 til 60;
• ved 49 - 1 til 12.

Årsager til graviditet

Kun et ekstra kromosom i en person forårsager Downism, der er ingen andre grunde. Det ser ud som et resultat af en krænkelse af modning af kimceller, når det 23. par ikke spredes korrekt. I nogle tilfælde kan brugen af ​​psykotrope stoffer og alkohol, rygning under graviditet forstyrre det genetiske materiale og forårsage abnormiteter, hvilket vil føre til sygdom hos patienten..

Tegn

Børn med syndromet er mentalt og fysisk forsinket. Derudover bidrager Downs sygdom til organdysfunktion, som giver et stort antal comorbiditeter. Disse inkluderer:

• problemer med det kardiovaskulære system - medfødt hjertesygdom
• ondartede tumorer - leukæmi, leverkræft;
• skjoldbruskkirtelsygdom - hypothyroidisme;
• sygdomme i mave-tarmkanalen (mave-tarmkanalen) - Hirschsprungs sygdom;
• infertilitet hos mænd;
• sygdomme i nervesystemet - epilepsi, Alzheimers sygdom;
• anomalier i bevægeapparatet - dysplasi i hofteleddene, krumning af fingrene;
• forkølelse.

Udadgående tegn skelner også patienten med downism fra resten. Så sygdomsfaktorerne er som følger:

• kort, tyk hals
• lille statur;
• forstørrede øjne
• skrå øjne;
• korte lemmer
• lille hoved
• fladt ansigt
• skæve fingre
• vid åben mund på grund af svaghed i ansigtsmusklerne.

Hvis vi taler om den mentale udvikling hos mennesker med Downs syndrom, kan der skelnes mellem følgende tegn på Downism:

• lav koncentration af opmærksomhed
• dårlig ordforråd;
• mangel på abstrakt tænkning
• udvikling, der er forsinket på niveau med en syv-årig.

• Smerter under venstre ribben foran
• Sådan fjernes lim fra tøjet
• Sådan tilberedes en manna

Hos en nyfødt

Fra fødslen kan erfarne fødselslæger bestemme tilstedeværelsen af ​​en sygdom, når de undersøger en patient. De fleste børn med Downism har følgende symptomer:

• fladt, fladt ansigt
• kort hals
• en hudfold på nakken
• skrå øjne med hævede hjørner;
• flad nakke;
• lille åben mund
• stor tunge stikker ud af munden
• utilstrækkelig muskeltonus
• flad, bred håndflade;
• kort statur
• lille vægt
• hyper-bevægelige led.

Fosteret

Allerede i den 14. uge af graviditeten under en ultralydsscanning er det muligt at bestemme strukturelle abnormiteter hos en syg baby. Tegn på føtal patologi inkluderer:

• udvidet kraveområde
• hjerte sygdom;
• udvidet nyrebækken
• en cyste af choroid plexus i hjernen;
• mangel på næseben
• folder i nakken
• rundt hovedform;
• kort hals.

I den 5. måned af graviditeten viser en ultralydsscanning de fleste af de ydre tegn på en patient med Downism:

• brede læber
• flad tunge;
• fladt ansigt
• skrå øjne;
• skrånende pande

Hos en voksen

I årenes løb bliver de fleste af de medfødte eksterne tegn på sygdommen mere udtalt. Derudover udvikler nye symptomer sig hos voksne med Downism. Således er gennemsnitshøjden hos en patient med syndromet 20 cm lavere end hos normale mennesker. Sygdommen fremgår også af en lav døv stemme, akavet gangart, sænkede skuldre, bøjet ryg, akavede bevægelser og barnlige ansigtsudtryk. Efter at have fyldt 35 år vises tidlige rynker og andre aldringsfaktorer, fordi størstedelen af ​​patienter med Downism ikke lever op til 55.

Alvorlighed

Mental retardation med downism har 3 sværhedsgrader, der afhænger af medfødte faktorer og opdragelse:

• Svaghed. Det er kendetegnet ved en let underudvikling af psyken, manglen på evnen til at tænke bredt og primitiv tænkning. Syndromstypen forekommer i 5% af tilfældene.
• Imbecility. Det udtrykkes i manglende evne til at tænke abstrakt og generaliseret, det gennemsnitlige niveau for underudvikling. Formen af ​​Downism er noteret i 75% af tilfældene.
• Idioti. En form for syndromet, hvor en patient med Downism ikke kan tjene selv. Niveauet af mental retardation tillader ikke, at en patient med Downism læres dette. Forekommer i 20% af tilfældene.

Er Down syndrom arvet

Sandsynligheden for at få et barn med Downism øges 35-50 gange, hvis en af ​​forældrene lider af syndromet. Dybest set er det kvinder, fordi næsten alle mænd er ufrugtbare. I tilfælde, hvor fjerne slægtninge har downism, er risikoen for at føde en patient med medfødt defekt den samme som for sunde forældre. I familier med børn med syndromet er sandsynligheden for at få et andet barn med sygdommen meget høj.

Hvordan et barn med Downs syndrom udvikler sig

Ved fødslen udføres et antal undersøgelser for at identificere medfødte sygdomme, hvorefter lægen ordinerer et sæt lægemidler og et behandlingsprogram for at reducere virkningen af ​​syndromet på patientens helbred med syndromet. Processen med generel udvikling af en patient med Downism er meget langsommere end for raske børn. Særlige programmer til korrektion hjælper med at fremskynde det: gymnastik til motoriske færdigheder, massage til sundhedsfremme, indgyde uafhængighedsfærdigheder, klasser til fuld kommunikation med jævnaldrende.

Afvigelser i fysisk udvikling med Downism er meget almindelige. En funktionsdygtig hjerteventil skaber et hul, gennem hvilket blod strømmer, hvilket resulterer i hjertesygdomme. Lungesygdom forekommer kun i sjældne tilfælde. Det samme gælder for lever, nyrer, milt. Mavemusklerne er svækkede, og derfor udvikler en navlestreng brok, maven stikker ud. Med alderen strammer det sig selv. Nogle børn med syndromet ved disse lidelser har muligvis ikke.

Mental udvikling er for det meste moderat til mild. Så i sammenligning med en sund tre måneder gammel baby, der smiler med sine forældres stemme og vender hovedet ved velkendte lyde, viser en baby med downism ingen følelser. Eksperter siger, at udvikling er mere påvirket af opdragelse af personligheden, adfærdskorrektion end mentale evner. Med den rette pleje og kærlighed til forældre kan selv patienter med syndromet opnå succes i livet..

• Brystsmerter i midten
• Ultralyd af blæren
• Sådan oprettes en ramme i Word 2010

Diagnostik

47 kromosomer hos mennesker diagnosticeres i alle faser, begyndende med graviditet. Allerede i 1. og 2. trimester er det muligt at bestemme tegn på afvigelse - for dette er der mange analyser, som for større pålidelighed anbefales at udføre i kombination. Derudover er det muligt at etablere en diagnose af Downism hos et født barn på basis af en ekstern undersøgelse eller studier af genetisk materiale..

Hvordan man bestemmer hos nyfødte

Diagnose kan stilles ved undersøgelse for karakteristiske eksterne tegn uden at ty til genetisk testning. Derudover screenes personen med syndromet for comorbiditeter, der kan være almindelige hos børn med Downism. For et mere nøjagtigt resultat udføres en detaljeret undersøgelse af kromosomsættet, der består i farvning af kromosomer og identifikation af unødvendige fragmenter.

Hvordan Downs syndrom defineres under graviditet

For at diagnosticere et eventuelt barns ulempe under graviditeten udføres mange undersøgelser, der viser risikoen for at have en patient. Du skal bare beslutte, om du skal afbryde eller føde et barn med en sygdom. Sådanne undersøgelser inkluderer:

• Screening for genetiske abnormiteter - en kombination af en biokemisk blodprøve og en ultralyd.
• Ultralyd. Det udføres i 11-13 uger, afslører tykkelsen på kraven og ansigtskonturer, som i børn ned adskiller sig fra sunde.
• En biokemisk blodprøve hjælper med at identificere indholdet af specielle stoffer i barnets krop.
• Fostervandsprøve - punktering af fostervandmembranen for at opnå en prøve af fostervand.
• Cordocentesis - opnåelse af et ledningsfoster til yderligere forskning.
• Prøveudtagning af chorionisk villus - test for føtale abnormiteter.

Behandling

Hovedbehandlingen er ikke rettet mod syndromet, men mod samtidig sygdomme. Programmer til udvikling og fremme af sundhed udvikles til patienter med Downism. I processen med lægemiddelterapi af syndromet bruges stoffer til at forbedre hjernens integrative funktion. Disse inkluderer neurostimulanter, vitaminer, hormoner. Du kan få oplysninger om fonde nedenfor:

• Piracetam bruges til at behandle motoriske svækkelser, forbedre hukommelsen og mental funktion hos børn med Downism. Lægemidlet tilhører nootropiske lægemidler og er indiceret til brug i psykogen svimmelhed, psykoorganisk syndrom, dysleksi. Til at begynde med anvendes 10 mg af stoffet intravenøst, men kun en læge kan ordinere den nødvendige dosis. De vigtigste fordele inkluderer en lille liste over kontraindikationer.
• Aminalon hjælper med udvikling og opdragelse af et barn med Downism ved at stimulere nervesystemet. Børn anbefales at bruge stoffet fra 1 til 3 g om dagen, voksne op til 4 g. Det er indiceret til hukommelse, tale, opmærksomhed, mental retardation, hovedskader. Fordelen ved lægemidlet er en effektiv stigning i hjernens produktivitet.
• Cerebrolysin tilvejebringer metabolisk regulering af hjernen, forbedrer koncentration, hukommelse og kognitive funktioner. Indikeret til brug ved Alzheimers sygdom, mental retardation, opmærksomhedsunderskud. Doseringen kan ordineres udelukkende af lægen baseret på sygdommens art og sværhedsgrad. Den største fordel ved lægemidlet er en hurtig effekt på hjernen.

Hvor længe lever børn med Downs syndrom?

Den forventede levealder for mennesker med sygdommen afhænger af miljø, sundhedsstatus, niveau for medicinsk behandling og korrekt pleje af syge. Derudover har socialisering i samfundet, kærlighed i familien, god ernæring og en sund livsstil, som mennesker med sygdommen virkelig har brug for, indflydelse. Med positive faktorer kan patienter med Downism leve op til 50-60 år.

Can Downs har børn

Downingpatienter kan starte en fuldgyldig familie, men mænd, med sjældne undtagelser, er infertile på grund af lav sædmotilitet. På samme tid kan kvinder med syndromet let blive gravide, men deres børn vil have enten et stort antal sygdomme eller downism. I denne situation skal forberedelsen af ​​syge forældre svare til raske mennesker for at kunne opdrage barnet korrekt og give ham alt, hvad han har brug for..

Forebyggelse

For at undgå fødslen af ​​en patient med Downism skal du konsultere en specialist, når du planlægger en graviditet, efter at have bestået alle de krævede studier. Også gennemgå diagnostiske procedurer under graviditeten. Undgå risikofaktorer som en forebyggende foranstaltning:

• rygning
• alkohol misbrug;
• ægteskaber mellem slægtninge
• infektiøse sygdomme
• sen fødsel.

Alt om Downs sygdom: symptomer, diagnose, behandling

Hver persons genetiske materiale er placeret på parrede kromosomer. Oplysninger om alle de anatomiske, fysiologiske og endda psykologiske og adfærdsmæssige egenskaber ved en person ligger i gener.

Enhver ændring i morfologien eller antallet af kromosomer, der opstår som et resultat af en mutation i generne af et æg eller sædcelle eller på befrugtningstidspunktet påvirker uundgåeligt fosterdannelsen og det ufødte barns helbred. Nogle kromosomale abnormiteter er uforenelige med livet. Sådanne sygdomme fører til spontan abort, ofte tidligt i graviditeten..

Andre genetiske sygdomme er karakteriseret ved vedvarende, uhelbredelige lidelser i barnets krop. Sidstnævnte inkluderer også Downs sygdom, som er en konsekvens af mutationen af ​​21 par kromosomer.

Funktioner hos mennesker med Downs syndrom:

1. De kan få en uddannelse, i nogle enkle tilfælde af lidelser i neuropsykisk udvikling - endnu højere og i fremtiden - finde et job, der passer dem.
2. Udviklingen af ​​sådanne børn bør om muligt finde sted blandt raske jævnaldrende og i en kærlig, omsorgsfuld familie..
3. Børn med denne patologi er normalt meget venlige, åbne og stærkt knyttet til de mennesker, der holder af dem. Derfor kaldes de også "solrige børn".
4. Voksne med Downs syndrom er meget i stand til at starte en familie. Hos kvinder kan der i næsten 50% af tilfældene fødes et sundt barn, mens mænd med denne sygdom er infertile..
5. Genmutationer er ikke underlagt menneskelig indflydelse, derfor er desværre ingen kvinde immun over for muligheden for at få et sygt barn, selvom der er nogle aldersrelaterede risikofaktorer.
6. Forventet levetid hos syge mennesker med ordentlig pleje og udvikling såvel som i fravær af samtidig alvorlige sygdomme kan overstige 50 år.

Downs syndrom forårsager

Et af de vigtige spørgsmål, der bekymrer forældrene til et sygt barn, er, hvorfor de havde en dun, om det er en arvelig sygdom. For at besvare det skal du bestemme typen af ​​skade på 21 par kromosomer:

1. I de fleste tilfælde af Downs syndrom er trisomi af 21 par kromosomer, det vil sige en stigning i antallet (tredobling) af kromosomer i 21 par, årsagen til sygdommen. Denne mutation forekommer på dannelsesstadiet af forældrenes æg eller sædcelle, forekommer i mere end 90% af tilfældene og arves ikke.
2. Mosaik: På grund af nederlaget for 21 par kromosomer ikke i alle celler manifesterer sig mosaikformen af ​​Downs syndrom kun i individuelle symptomer. Denne patologi er heller ikke arvelig..
3. Translokation: Kromosom 21 findes på et andet kromosom. En sådan omstrukturering i transportøren manifesterer sig ikke klinisk, men i den næste generation forårsager den udviklingen af ​​patologi, det vil sige den er arvelig.

Risikofaktorer for at få en baby med Downs syndrom

Der er ingen veletableret årsag til Downs syndrom. Flere faktorer, der disponerer for dens udvikling, er blevet identificeret:

• Moderen er under 18 og over 35 på graviditetstidspunktet. Hos piger, der er for unge til graviditet og fødsel, er processerne for modning og opdeling af ægget stadig ufuldkomne. Hos kvinder, der er over 35-40 år gamle, kan disse processer forstyrres på grund af indflydelsen af ​​forskellige skadelige faktorer på dem i løbet af en kvindes liv.
• Faders alder over 45 år indebærer en krænkelse af sæddannelse, skade på det genetiske materiale i dem på grund af mange årsager (dårlige vaner, dårlig økologi, livsstilsfunktioner).
• Nært beslægtede ægteskaber. Pårørende viser ofte den samme kromosomskade. Kombination af sådant genomisk materiale øger risikoen for at få en baby med Downs syndrom..
• Enhver kromosomal patologi i en arvelig historie.
• Formodentlig påvirker manglen på vitamin E, folsyre i en kvindes diæt tidligt i graviditeten muligheden for at udvikle patologi.

Tegn på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegnene på Downs syndrom er tydelige hos barnet umiddelbart efter fødslen. Udseendet af en nyfødt har karakteristiske træk:

1. Lille statur, fødselsvægt sammenlignet med gennemsnittet hos raske børn.
2. Fontanellerne på babyens hoved er store, ved palpation, ud over de store og små fontaneller findes der yderligere, som er ekstremt sjældne hos raske fuldtidsbørn, da de vokser til ved fødslen.
3. Lille hoved, flad nakke, kort hals med hudfold. Auriklerne er underudviklede, den øvre del af øret kan falde lidt.
4. De mest slående tegn på Downs syndrom hos en nyfødt er træk ved ansigtstræk: ansigtet er fladt, næsen er lille og bred. Øjnene er af typen Mongoloid med en foldning i det indre hjørne. På øjenblænden er der karakteristiske pigmenterede pletter. Skræk findes ofte.
5. Undersøgelse af mundhulen afslører en buet øvre gane, en forstørret tunge med udtalt riller. Munden er ofte på klem på grund af hypotension af efterligningen og tyggemusklerne.
6. Arme, ben, fingre forkortes. Leddene er hypermobile på grund af underudviklet bindevæv. Kroppens muskeltonus reduceres. På håndfladen - en tværgående fold, deformation af lillefingeren. På foden - et øget hul mellem 1 og 2 tæer.
7. Brystet er deformeret.

Comorbiditeter hos børn med Downs syndrom

Ud over tilstedeværelsen af ​​typiske tegn på udseende manifesteres Downs syndrom hos nyfødte af følgende sygdomme:

• epilepsi
• medfødte anomalier i udviklingen af ​​myokardiet, manifesteret af hjertefejl;
• patologier i udviklingen af ​​høreorganer, der ofte fører til udvikling af otitis media, synsorganer (glaukom, grå stær);
• underudvikling af fordøjelseskanalen på forskellige niveauer (gastroøsofageal refluks, duodenal atresi);
• hypothyroidisme;
• leukæmi.

Downs sygdomssymptomer hos voksne

Alle de anførte karakteristiske morfofysiologiske manifestationer af sygdommen hos voksne forbliver. Derudover kan de have følgende symptomer på Downs syndrom:

• På grund af underudviklingen af ​​bindevævsstrukturer har patienter ofte brok, flade fødder, forskydninger af leddene på grund af deres hypermobilitet.
• Tør, ofte marmoreret hud, der er tilbøjelig til tørhed, ofte eksem.
• Underudvikling af sekundære seksuelle egenskaber.
• Mangler i strukturen af ​​emalje og vækst af tænder, en tendens til at udvikle karies.
• Taleforstyrrelser på grund af de strukturelle træk i øvre gane, tunge såvel som på grund af forsinket neuropsykisk udvikling af et sygt barn.
• Tendens til at være overvægtig på grund af hypothyroidisme.
• Kort statur, normalt ikke mere end 160 cm, korte ben og arme - symptomer på Downs syndrom, forårsaget af en reduceret produktion af væksthormon væksthormon i hjernen.
• Immunmangel, hyppige forkølelser, infektiøse sygdomme.
• Høj tendens til at udvikle Alzheimers sygdom med alderen.

Hvordan børn med Downs syndrom udvikler sig

Desværre kan et sådant barn ikke blive en absolut fuldgyldig person mentalt og fysisk. Afhængig af arten af ​​skader på 21 par kromosomer vil det kliniske billede af sygdommen og muligheden for at korrigere symptomer være forskellige.

Funktioner ved fysisk udvikling

For korrekt udvikling skal babyen forsynes med tilstrækkelig ernæring. Nyfødte med Downs syndrom, hvis det er muligt, bør ammes, hvis babyens mor er helt sund, indeholder hendes diæt alle nødvendige næringsstoffer - proteiner, fedtstoffer, kulhydrater, vitaminer, mineraler. Derudover skal børnelægen ordinere D-vitaminindtag til forebyggelse af rakitis.

For at hjælpe barnet med at udvikle sig hurtigere og mere korrekt, bør forældre bruge meget tid på klasser med barnet. Det vil være nyttigt:

• Massage. Det hjælper med at tone musklerne, styrke dem. Professionelle massagekurser skal afholdes en gang hver 3-4 måned. Derhjemme kan forældre selv lave en simpel massage, der ikke kræver særlig uddannelse og træning..
• Gymnastik styrker også musklerne, giver barnet mulighed for at lære at udføre nye bevægelser, tilegne sig færdigheder i at sidde, gå osv..
• Hjælp barnet, når det prøver at sidde ned, stå op, tage skridt. Du skal holde babyen, omorganisere hans ben i starten, når han lærer at gå.
• Voksne børn har brug for at vise ved deres eget eksempel, hvordan man løber, hopper, spiller en bold, cykler osv..

Neuropsykisk udvikling, personlighedsdannelse i Downs syndrom

Kognitiv sfære

Med denne sygdom kan mental retardation være af forskellig sværhedsgrad: mild, moderat, svær og dyb. Med en mild defekt, positive resultater i læring og socialisering, kan udviklingen af ​​den kognitive sfære opnås takket være de eksisterende styrker hos børn med Downs syndrom:

1. De opfatter information godt visuelt, det vil sige, når man udfører udviklingsaktiviteter, er det nødvendigt at bruge visuelle hjælpemidler, kort med billeder af objekter, dyr, planter, bogstaver, tal. Takket være denne visuelle opfattelse samt opmærksomhed på detaljer er de i stand til at huske og gengive information, lære at læse og skrive. Auditiv hukommelse er mindre udviklet.
2. Mange er i stand til at mestre arbejdet på computeren.
3. Sådanne børn er meget opmærksomme og i stand til at lære meget af eksemplet med sunde mennesker omkring dem..
4. De kan bruges til tegning, modellering, dans, sang, da mange mennesker med Downs syndrom har kunstneriske talenter..
5. På trods af den fysiske underudvikling er mange i stand til at dyrke sport: svømning, atletik, rytmisk gymnastik.

Taleudvikling

Til udvikling af tale skal du konstant kommunikere med barnet, beskrive dine handlinger og omgivende objekter med forskellig stemmestyrke og intonation. Aktiviteter med et barn, historier skal følelsesmæssigt farves, så barnet er i godt humør, griner.

For den korrekte indstilling af lyde kan det være nødvendigt at udføre taleterapimassage af en specialist.

Følelsesmæssig sfære

Sådanne børn er som regel meget kærlige, venlige, omgængelige, har empati, men deres følelser er meget labile, de kan f.eks. Hurtigt ændre sig til negative på grund af overanstrengelse. Derfor bør du ikke bruge lang tid på klasser, du skal observere barnet, skifte det til andre aktiviteter i tide, arrangere hvile i tilfælde af irritabilitet, hyperaktivitet. Den daglige rutine skal være klar.

Ofte udsættes mennesker med Downs syndrom for stress, de udvikler depressive, angstlidelser. Korrektion af disse forhold kan kræve konsultation med en psykiater og udnævnelse af passende lægemiddelbehandling..

Downs syndrom diagnose

Under graviditeten udføres et antal undersøgelser for at identificere mange kromosomale patologier. Downs syndrom har ingen tegn under graviditeten: en kvinde har ingen klager eller kliniske manifestationer, der tyder på en lignende sygdom hos et barn, derfor er et antal laboratorieundersøgelser, instrumentale og andre undersøgelser nødvendige for at identificere det..

Ikke-invasive metoder

Hver gravid kvinde, der er registreret hos en læge, gennemgår screeningstest med det formål at opdage almindelige kromosomale sygdomme. Disse inkluderer ultralyd og biokemiske blodprøver.

Ultralydsprocedure

• Tykkelse af kraven på kraven i fosteret mere end 3 mm.
• Manglende eller forkortede næseben.
• Reducerer fostrets størrelse, dets rørformede knogler.
• Hjertefejl, takykardi hos et barn.
• Udvidet blære.
• 2 kar i navlestrengen (i stedet for 3 i en sund tilstand).

Ultralyd til påvisning af Downs syndrom og andre patologer udføres også ved 19-23 og 30-32 ugers graviditet.

Biokemisk blodprøve

Denne Down-test registrerer ændringer i en gravid kvindes blodniveauer af graviditetsrelaterede hormoner produceret af moderkagen eller fosteret. I Downs syndrom øges koncentrationen af ​​hCG, og PAPP-A, AFP og fri østriol falder.

Den endelige diagnose baseret på resultaterne af screeningsundersøgelsen kan ikke stilles, derfor sendes en gravid kvinde med mistanke om kromosomafvigelse hos fosteret, og hvis der er tegn på Downs syndrom ved en ultralydsscanning samt andre risikofaktorer, sendes til en genetiker til konsultation, der tilbyder en plan for yderligere undersøgelse, herunder invasive metoder.

Invasive metoder

Denne gruppe inkluderer undersøgelser, der er udført med en krænkelse af fostervandsmembranernes integritet ved at punktere den forreste væg i bughulen eller den bageste fornix i vagina under ultralydvejledning efterfulgt af indsamling af forskellige materialer, genetisk undersøgelse af det:

• Fostervandsprøve: test for beskadigede gener i fostervand.
• Cordocentesis - en metode til at tage og studere blod fra navlestrengen.
• Prøveudtagning af chorionisk villus.

Invasive undersøgelser med næsten 100% sandsynlighed bekræfter eller tilbageviser diagnosen. Efter at have etableret en høj risiko for denne sygdom, skal lægen forklare forældrene, hvilken slags sygdom det er, hvad der venter deres barn og forældrene selv. Denne patologi er en indikation for medicinsk abort, når en gravid kvinde selv tager en sådan beslutning..

Der kræves undertiden differentiel diagnose mellem Downism og autisme. Spørgsmålet om, hvordan man bestemmer, om det er Downs syndrom eller en anden patologi, kan besvares under hensyntagen til årsagerne og manifestationerne af disse sygdomme:

1. Med autisme er der ingen patognomiske karakteristiske træk i ansigtet, kroppens strukturelle træk. En autistisk person ligner en normal sund person..
2. Autisme er ikke forårsaget af trisomi 21, som i Downs syndrom.
3. Autistiske mennesker har symptomer som stereotype bevægelser, et obsessivt ønske om orden og undertiden manglende tilknytning til mennesker omkring dem, hvilket særligt adskiller dem fra mennesker med Downs syndrom.

Kan Downs sygdom helbredes?

Der er i øjeblikket ingen etiologisk behandling, der eliminerer årsagen.

Først og fremmest er behandlingen af ​​Downs syndrom baseret på klasser med en taleterapeut, neuropsykolog og andre specialister, der hjælper med at udvikle neuropsykiske funktioner, der er nødvendige for et mere eller mindre tilfredsstillende liv i samfundet.

Til fysisk udvikling ordineres træningsterapi, massage, fysioterapi.

Til symptomatisk korrektion af nogle tegn på sygdommen ordineres normalt følgende lægemiddelgrupper for at hjælpe med at forbedre patientens livskvalitet:

• Vaskulære, metaboliske, neurobeskyttende, vitaminpræparater til forbedring af hjernens funktion.
• Antiepileptika.
• Lægemidler, der korrigerer kardiovaskulær aktivitet.
• Midler, der forbedrer tarmmotilitet, antispasmodika.
• Hormonelle lægemidler.

Behandlingspriser

Priserne for forskellige medicinske tjenester varierer afhængigt af regionen. Hvis vi tager Moskva som et eksempel, så koster konsultationen af ​​hver specialist i intervallet 2000-3000 rubler. Ultralyd af mave- eller hjerteorganerne - ca. 2000 rubler. En massageprocedure med elementer af fysioterapiøvelser - ca. RUB 1500.

Downs sygdomsforebyggelse

Da genetiske mutationer ikke påvirkes af dem, består forebyggelse i at eliminere hovedårsagerne til Downs syndrom:

1. Planlægning af fødslen af ​​børn i en gunstig aldersperiode (op til 35 år for kvinder og op til 40 år for mænd).
2. Genetisk rådgivning i nærværelse af patienter med kromosomale abnormiteter blandt pårørende.
3. Udelukkelse af nært beslægtede ægteskaber.
4. Korrekt livsstil, at slippe af med dårlige vaner.
5. Korrekt ernæring, overholdelse af den daglige rutine.
6. At tage alle lægemidler ordineret af lægen til en gravid kvinde, herunder folinsyre i tidlig graviditet.

Livsstil for børn med Downs syndrom

Mulighederne for socialisering, fysisk og neuropsykisk udvikling af en person med Downs syndrom afhænger af patientens evner, kvaliteten og kvantiteten af ​​klasser, der gennemføres med ham, og det sociale miljø. I de fleste tilfælde får en patient med Downs syndrom et handicap som følge af en medicinsk og social undersøgelse.

Nogle formår at opnå meget gode resultater: at finde et gennemførligt job, familie, at opnå fantastiske resultater inden for kunst, sport. Verdensberømte mennesker med Downs syndrom: skuespillere Pablo Pineda, Paula Sage, Stephanie Gins, musiker Ronald Jenkins. Når man ser på dem, kan enhver forælder tro på, at hans barn med Downs syndrom er i stand til at leve et lykkeligt liv, hvis du tror på ham, hjælper, håndterer ham og ikke giver op..